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Autores : António Curado
Instituição : Serviço de Gastrenterologia do Centro Hospitalar das Caldas da Rainha
Caso Clínico
MAS, sexo M, 14 anos, caucasiano
Aos 3 anos, em consulta pediátrica de rotina, foi despistado aumento ligeiro do volume do baço.
Aos 14 anos recorreu ao médico de família por significativo aumento do volume abdominal e má progressão estato-ponderal, tendo sido orientado para consulta de Gastrenterologia por hepato-esplenomegália a esclarecer.
O doente sempre viveu no local de nascimento, em ambiente rural, junto às margens da Lagoa de Óbidos.
Hábitos alcoólicos de cerca de 25 gr etanol/dia desde os 6 até aos 13 anos.
Conclui instrução básica. Ocupa-se em actividades agrícolas com os pais, que são consanguíneos (primos em 1º grau).
Ao exame objectivo, destaca-se:
- deficiente desenvolvimento estato-ponderal (peso: 35 Kg; Alt: 149 cm);
- adenopatias múltiplas, pouco volumosas, móveis, indolores (cervicais, axilares e inguinais);
- mancha amarelada da esclerótica no canto interno de ambos os olhos;
- abdómen volumoso, em forma de 'tonel', com fígado palpável 3 cm abaixo do rebordo costal, indolor, de superfície lisa, bordo cortante e duro e baço palpável 3 cm abaixo do umbigo, aproximando-se da crista ilíaca, de superfície lisa, indolor e duro;
- exame neurológico sem alterações.
Da avaliação analítica refira-se:
- hemograma normal, provas hepáticas normais (excepto fosfatase alcalina 3xN),
- marcadores virais negativos,
- cobre sérico, ceruloplasmina e cobre urinário normais,
- 1-AT normal.
Ecografia abdominal: volumosa esplenomegália. de padrão homogéneo; hepatomegália de padrão homogéneo.
Não fez doseamentos enzimáticos, dado que a biópsia hepática foi conclusiva, revelando parênquima com estrutura conservada mas infiltrado por células grandes com citoplasma levemente granuloso e claro ao nível dos espaços sinusoides; sem depósitos de ferro nem infiltrações de tecido inflamatório; espaços porta com discreto aumento por fibrose.
Giemsa
Conclusão do caso:
(O doente tem uma irmã, 7 anos mais nova, na qual se viria a diagnosticar - na sequência de esplenectomia, algum tempo mais tarde, a mesma doença com a mesmas características).
Diagnóstico mais provável:
Cirrose hepática alcoólica
Doença de Gaucher
Schistosomiase
Leishmaniose (Kala-azar)
Doença de Niemann Pick
Resposta Correcta:
Diagnóstico: Doença de Gaucher
Recebemos as seguintes respostas certas por ordem cronológica:
Vencedor por sorteio: